Hirschprung Disease

PENDAHULUAN

Mula-mula dikenal sebagai masalah klinik yang dikemukan oleh Hirschprung pada tahun 1886 dalam kongres di Berlin, Hirschprung melaporkan 2 kasus bayi meninggal dengan perut yang mengembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh masa feses yang menurutnya adalah bawaan sejak lahir.

Penyakit Hirschprung adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus, kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir > 3 kg dan lebih banyak pada laki-laki dibandingkan dengan perempuan.

Penyakit Hirschprung merupakan penyakit obstruksi usus fungsional akibat agangliosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan usus mulai dari Sfingter ani Internus ke arah proksimal 70 –80 % terbatas dari daerah recto sigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitar 5 % dapat mengenai usus sampai pylorus sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang. Setelah penemuan kelainan histelogik ini barulah muncul teknik operasi yang rasional untuk penyakit ini.

DEFINISI

Sebuah gangguan pada usus besar yang disebabkan oleh kekurangmampuan motilitas (pergerakan otot pada isi perut) yang terjadi sebagai kondisi bawaan 

EPIDEMIOLOGI

Timbulnya penyakit Hirschprung adalah 1 per 4500 kelahiran hidup, tetapi sepuluh kali lebih sering pada Down Sindrom. Frekuensi laki-laki adalah tiga kali lebih banyak dibandingkan perempuan. Kondisi ini diwarisi sebagai sifat multifaktorial dengan resiko laki-laki 1 berbanding 25 dan resiko pada perempuan adalah 1 berbanding 8.

PATOFISIOLOGI

Pada penyakit Hirschprung terdapat absensi ganglion Meissner dan ganglion Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani ke arah proksimal dengan panjang bervariasi 70 – 80 % terbatas di daerah rektosigmoid 10 % sampai seluruh kolon dan sekitar 5 % kurang dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus.

Akibat tidak terbentuknya sel-sel ganglion parasimpatis ke mienterikus dari Auerbach dan Meissner pada dinding usus, maka gelombang peristaltik di daerah aganglioner tersebut akan terganggu sampai dengan menghilang. Akibatnya aktifitas syaraf simpatis di daerah tersebut akan lebih dominan tonus otot dinding usus di daerah tersebut meningkat dan mengakibatkan gangguan aliran isi usus secara fungsional. Isi usus yang tidak bisa melewati daerah aganglioner akan menumpuk dan terjadi dilatasi usus disebelah proksimalnya.

GAMBARAN KLINIK

Gejala utamanya berupa gangguan defekasi, yang dapat mulai timbul 24 jam pertama setelah lahir. Dapat pula timbul pada umur beberapa minggu atau beberapa bulan setelah lahir.

Trias klinik gambaran klinik pada neonatus adalah mekoneum keluar terlambat lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau dan perut membuncit seluruhnya. Ada kalanya gejala obstipasi kronik ini diselingi oleh diare berat dengan feses yang berbau dan berwarna khas yang disebabkan oleh timbulnya penyulit berupa enterokolitis . Enterokolitis merupakan komplikasi yang fatal dari penyakit Hirschprung, ciri dari enterokolitis adalah nyeri abdomen, demam, diare darah atau bau busuk dan muntah. Jika tidak dikenali sejak awal enterokolitis dapat berkembang menjadi sepsis, nekrosis usus transmural dan perforasi. Enterokolitis dapat timbul sebelum tindakan operasi atau bahkan berlanjut setelah operasi definitif. 

DIAGNOSIS

Anamnesis perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinik perut membuncit seluruhnya merupakan kunci diagnosis. Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis ialah :

1. Pemeriksaan radiologi dengan enemabarium
2. Pemeriksaan biopsi hisap rectum
3. Manometri anorektal.

DIAGNOSIS BANDING

1. Konstipasi
2. Atresia Ileum
3. Sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (meconium plug sindrome)
4. Hipotiroid
5. Insufisiensi renal
6. Ileus paralitik akibat sepsis
7. Psikogenik

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pencitraan

1. Foto polos abdomen : Terlihat tanda-tanda obstruksi usus letak rendah.
2. Pemeriksaan Enema Barium : Terlihat lumen rekto-sigmoid kecil, bagian proksimalnya terlihat daerah transisi dan kemudian melebar. Pada foto 24 jam kemudian terlihat retensi barium dan gambaran mikro kolon pada Hirschprung segmen panjang.

Pemeriksan Lain

1. Pemeriksaan biopsi hisap rektum : Digunakan untuk mencari tanda histologik yang khas, yaitu tidak adanya sel ganglion parasimpatik di lapisan muskularis mukosa dan adanya serabut saraf yang menebal.
2. Manometri anorektal : Pada anak-anak dengan konstipasi kronik dan riwayat yang tidak jelas dibedakan antara penyakit Hirschprung dan konstipasi, manometri anorektal dapat menegakkan diagnosis anak dengan penyakit Hirschprung gagal menunjukkan refleks relaksasi dari m. spincter ani internum terhadap rangsang balon rektum.

TERAPI

Konservatif 

• Mengatasi hidrasi
• Dekompresi dilakukan dengan pipa nasogastrik dan rectal tube
• Beri antibiotik spektrum luas pada pasien dengan enterokolitis

Operatif

1. Membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus dapat dikerjakan satu tahap atau dua tahap.
2. Tindakan kolostomi : Stoma dibuat dibagian kolon yang berganglion paling distal. Kolstomi ini dimaksudkan untuk menjamin pasase usus dan mencegah penyulit-penyulit yang tidak diinginkan seperti enterokolitis, peritonitis dan sepsis.
3. Tindakan bedah definitif : Dilakukan bila berat badan bayi sudah cukup (>9 kg). Pada waktu itu megakolon dapat surut mencapai kolon ukuran normal. Pada operasi definitif dapat dipakai cara :

• Prosedur Swenson : Kolon dan rektum yang berdilatasi dan aganglionik dan dieksisi kemudian bagian sisa rektum dibalikkan keluar dan bagian yang sehat ditarik lalu dijebloskan ke luar anus dan didorong kembali ke dalam.
• Prosedur Rehbein : Anastomosis tetap dilakukan dengan rektum sisa berada di dalam ini berarti bahwa bagian yang ditinggalkan itu harus lebih panjang untuk memungkinkan penjahitan yang berarti pula bahwa ada bagian yang aganglioner yang masih ditinggalkan.
• Prosedur Soave : Tehnik terdiri dari pemotongan mukosa ujung rektal residual sampai 1,5 cm diatas linea dan ujung proksimal kolon dan dijahitkan ke mukosa rektum bagian distal.
• Prosedur Duhamel : Bagian aganglioner yang bagian proksimal saja yang dibuang, bagian yang hipertrofi dibuang sampai bagian yang berdiameter normal dan kemudian diteri ke arah anal disambungkan tepat di atas muskulus sfingter ani eksternus pada sisi belakang dari rektum.

PROGNOSIS

Prognosis baik kalau gejala obstruksi segera diatasi.

DAFTAR PUSTAKA

1. Sjamsuhidayat R, Wim de Jong, Editor. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi revisi, Jakarta: EGC; 1997. h. 908-10.
2. Sabiston, David. Buku Ajar Bedah Bagian 2. Cetakan 1, Jakarta, EGC; 1994. h. 261.
3. Soelarto Reksoprodjo, dkk. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah, FKUI, Binarupa Aksara, Jakarta; 1995. h. 139-41.
4. Pedoman Diagnosis dan Terapi Lab/ UPF Ilmu Bedah. RSUD Dr, Soetomo Surabaya, 1994. h. 99-101.
5. http://www.healthcentral.com/mhc/top/001140.cfm
6. http://www.gp.notebook.co.uk/simplepage.cfmID=2134179848&linkID=18014&cook=yes
7. http://www.emedicine.com/med/topic1016.htm
8. http://www.ecureme.com/emyhealth/Pediatrics/Hirschprung’sDisease.asp
9. http://www.emedicine.com/ped/topic1010.htm
10. http://www/ucsfhealth.org/childrens/medicalservice/surgical/minimal/condition/hirscprung/signs.html